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L’importante lavoro di squadra messo in campo dalla Asl di Pescara è stato alla base della riconferma del Coordinamento Regionale delle Malattie Rare.

Alla richiesta di documentazione per l'adeguamento della Rete Regionale, come da Delibera dell’Agenzia Sanitaria Regionale (ASR) n 18/2021 e 27/2021, la ASL di Pescara ha presentato e potenziato la rete che da anni si dedica ai malati rari, strutturata con delibera n. 447 del Direttore Generale Dott. Vincenzo Ciamponi.

Lo Sportello Malattie Rare e Metaboliche della ASL Pescara è infatti un servizio ambulatoriale aziendale, nato in seno alla UOC di Pediatria Medica, interdisciplinare, rivolto ai malati rari dell’età pediatrica e adulta, affidato alla Dott.ssa Silvia Di Michele, dirigente medico di Pediatria e referente regionale delle malattie Rare e dello Screening Neonatale Esteso.

La UOC di Pediatria Medica, diretta dalla Responsabile FF Dott.ssa Rita Greco, da sempre è impegnata attivamente grazie al costante lavoro dei dirigenti medici pediatri che prestano servizio di consulenza attraverso la Pediatria d’Urgenza e soprattutto ai piccoli degenti ricoverati in Pediatria o nell’Area Subintensiva Pediatrica, fortemente voluta e sostenuta dall’Associazione Progetto Noemi. Particolarmente noto l’impegno e la sensibilità nei confronti dei piccoli rari da parte del personale infermieristico diretto dalla Coordinatrice Dott.ssa Barbara Di Mascio.

Negli anni la rete si è ampliata e organizzata in un network tra tutti i professionisti impegnati nella diagnosi e cura delle malattie rare pediatriche e dell’età adulta, sostenuta da un COMITATO TECNICO-SCIENTIFICO DEL COORDINAMENTO (CTS), da REFERENTI AZIENDALI e dai rappresentanti delle associazioni di pazienti.

La composizione del COMITATO TECNICO SCIENTIFICO  in ordine alfabetico è :         

I Dirigenti Medici individuati nella ASL Pescara quali Referenti per le Malattie Rare delle varie branche specialistiche, che supportano e collaborano con lo Sportello Malattie Rare e Metaboliche, sono qui di seguito elencati per disciplina:


Il centro di coordinamento si avvale inoltre della collaborazione con il Laboratorio di Riferimento per le Analisi Genetiche di Chieti e il Centro Studi di Tecnologie Avanzate (CAST) attraverso specifiche convenzioni.

Inoltre, collabora istituzionalmente con il CNMR –Istituto Superiore di Sanità e con il Tavolo interregionale sub-Area Malattie rare.

Importante anche l’azione sinergica e la fattiva collaborazione del Comune di Pescara, con l’azione propulsiva dell’Assessore alle Pari opportunità, Politiche per la Disabilità Nicla Di Nisio.

Ma soprattutto è rilevante la collaborazione del Centro di Coordinamento con le Associazioni Nazionali e Regionali del settore, che rappresentano la voce dei pazienti e contribuiscono ad ottimizzare le strategie di intervento centrate sui bisogni assistenziali del malato raro e della sua famiglia nel quadro di esperienze nazionali ed europee. Di seguito i rappresentanti nazionali e regionali che fanno parte della rete che collabora attivamente con lo Sportello Malattie Rare:


Si sottolinea, infine, l’azione dell'Ordine dei Medici di Pescara (Presidente dr.ssa M. Assunta Ceccagnoli ), che in collaborazione con i medici della Asl di Pescara, ha previsto un importante Webinar Ecm per la formazione in tema di malattie rare per il prossimo 19 giugno p.v., in modalità telematica - iscrizione tramite il sito dell'Ordine di Pescara - dal titolo “Informazione e formazione sulla rete delle malattie rare in Abruzzo“.

Il Corso affronta delicate tematiche inerenti alla clinica delle malattie rare, focalizzando l'attenzione sui red- flags utili al medico di famiglia e al pediatra di libera scelta per favorire il riconoscimento precoce della malattia stessa.

Viene inoltre illustrato il percorso del malato raro in Italia e nella nostra Regione, in base alla normativa vigente a livello nazionale e regionale, con la partecipazione straordinaria del Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, Dott.ssa Domenica Taruscio, e della Presidente Nazionale della Federazione Uniamo, Annalisa Scopinaro che porterà all'attenzione la voce e i bisogni dei pazienti.

Seppure le malattie rare abbiano una prevalenza non superiore a 5 casi su 10000 abitanti, non sono rari nel complesso i pazienti, spesso misdiagnosticati per molti anni, afflitti da un decorso cronico-invalidante e con talora precoce mortalità. È importante, pertanto, riconoscerle per migliorare il percorso dei malati rari in Abruzzo, tanto più che oggigiorno possono accedere a cure e servizi che possono migliorare nettamente la qualità di vita in caso di diagnosi precoce.