TeleLa teleangiectasia emorragica ereditaria, (abbreviata internazionalmente con l'acronimo HHT, Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia), conosciuta anche col nome di malattia di Rendu-Osler-Weber, è una displasia a carico del sistema vascolare che colpisce i vasi sanguigni (soprattutto capillari e venule).

L'HHT fa parte del gruppo delle malattie rare. L’HHT è una malattia ereditaria che causa anomalie vascolari, caratterizzata da connessione diretta tra vene e arterie senza frapposizione di capillari.

I vasi anormali risultano fragili e predisposti al sanguinamento.

Le malformazioni vascolari che riguardano i piccoli vasi sono dette teleangectasie, quelle dei grossi vasi sono, invece, chiamate malformazioni artero venose (MAV).

Le teleangectasie (vasi superficiali che presentano dilatazioni puntiformi o diramazioni a stella, di colore rosso-violaceo) compaiono sul viso e sulle labbra, sulla mucosa orale e sulla lingua, sulla mucosa nasale, sui polpastrelli delle dita delle mani, sulle orecchie e sulla testa.

Gli organi interni che presentano MAV includono stomaco, fegato, polmoni e cervello e colonna vertebrale. Una sintomatologia propria dell’HHT non esiste. Il sintomo più frequente è l’epistassi (sangue dal naso) spontanea e ricorrente.

I sanguinamenti da MAV del tratto digestivo, possono insorgere in tarda età ed essere causa di gravi anemie da carenza di ferro.

La presenza di malformazioni vascolari, in organi come il cervello e i polmoni, possono dare emorragie che mettono seriamente in pericolo la vita.

L’HHT comunque presenta manifestazioni cliniche eterogenee, rendendo quasi impossibile evidenziare in uno stesso individuo il quadro completo delle lesioni.

La diagnosi clinica di hht è basata sui criteri di Curaçao stabiliti nel giugno del 1999 da Scientific Advisory Board of the HHT Foundation International.

I criteri di Curaçao sono i seguenti:

  • Epistassi spontanee e ricorrenti
  • Teleangiectasie multiple
  • MAV viscerali(polmone, fegato, cervello, colonna vertebrale)
  • Familiare di primo grado affetto da HHT

Non esiste un trattamento specifico per l’HHT. Non è possibile prevenire le lesioni, ma e possibile intervenire quando esse sono causa di rischio significativo e di gravi complicanze. Per esempio l'epistassi grave, che negli anni passati era trattata dai medici ORL con la cauterizzazione dei vasi, oggi è affrontata mediante dermoplastica del setto o anche chiusura delle cavità nasali. I primi risultati indicano che la laser terapia e la termocoagulazione con argon plasma risultano promettenti contro l’epistassi recidivante.

I sanguinamenti di MAV del tratto digestivo possono causare anemia, e quindi, richiedere ripetute trasfusioni di sangue, somministrazione di ferro per via endovenosa, ed eventuale terapia ablativa con cauterizzazione. La terapia estrogenica sembra essere efficace nel trattamento di emorragie gastrointestinali croniche. Raramente MAV del fegato possono causare insufficienza epatica e scompenso cardiaco tali da richiedere un trapianto di fegato. Infine, è consigliata una profilassi antibiotica, ad ogni paziente con MAV polmonari, in caso sia sottoposto ad intervento odontoiatrico.

L’HHT ha una vasta distribuzione geografica. Colpisce in ugual modo maschi e femmine.

L’incidenza dell’HHT in Europa è stata stimata intorno ad 1-2 casi su 10.000 abitanti.

 

 

 


 

 


 

 

 

 

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