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Pubblicato: 04 Dicembre 2015

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TeleLa teleangiectasia emorragica ereditaria, (abbreviata internazionalmente con l'acronimo HHT, Hereditary Hemorrhagic Teleangiectasia), conosciuta anche col nome di malattia di Rendu-Osler-Weber, è una displasia a carico del sistema vascolare che colpisce i vasi sanguigni (soprattutto capillari e venule).

L'HHT fa parte del gruppo delle malattie rare. L’HHT è una malattia ereditaria che causa anomalie vascolari, caratterizzata da connessione diretta tra vene e arterie senza frapposizione di capillari.

I vasi anormali risultano fragili e predisposti al sanguinamento.

Le malformazioni vascolari che riguardano i piccoli vasi sono dette teleangectasie, quelle dei grossi vasi sono, invece, chiamate malformazioni artero venose (MAV).

Le teleangectasie (vasi superficiali che presentano dilatazioni puntiformi o diramazioni a stella, di colore rosso-violaceo) compaiono sul viso e sulle labbra, sulla mucosa orale e sulla lingua, sulla mucosa nasale, sui polpastrelli delle dita delle mani, sulle orecchie e sulla testa.

Gli organi interni che presentano MAV includono stomaco, fegato, polmoni e cervello e colonna vertebrale. Una sintomatologia propria dell’HHT non esiste. Il sintomo più frequente è l’epistassi (sangue dal naso) spontanea e ricorrente.

I sanguinamenti da MAV del tratto digestivo, possono insorgere in tarda età ed essere causa di gravi anemie da carenza di ferro.

La presenza di malformazioni vascolari, in organi come il cervello e i polmoni, possono dare emorragie che mettono seriamente in pericolo la vita.

L’HHT comunque presenta manifestazioni cliniche eterogenee, rendendo quasi impossibile evidenziare in uno stesso individuo il quadro completo delle lesioni.

La diagnosi clinica di hht è basata sui criteri di Curaçao stabiliti nel giugno del 1999 da Scientific Advisory Board of the HHT Foundation International.

I criteri di Curaçao sono i seguenti:

• Epistassi spontanee e ricorrenti
• Teleangiectasie multiple
• MAV viscerali(polmone, fegato, cervello, colonna vertebrale)
• Familiare di primo grado affetto da HHT

Non esiste un trattamento specifico per l’HHT. Non è possibile prevenire le lesioni, ma e possibile intervenire quando esse sono causa di rischio significativo e di gravi complicanze. Per esempio l'epistassi grave, che negli anni passati era trattata dai medici ORL con la cauterizzazione dei vasi, oggi è affrontata mediante dermoplastica del setto o anche chiusura delle cavità nasali. I primi risultati indicano che la laser terapia e la termocoagulazione con argon plasma risultano promettenti contro l’epistassi recidivante.

I sanguinamenti di MAV del tratto digestivo possono causare anemia, e quindi, richiedere ripetute trasfusioni di sangue, somministrazione di ferro per via endovenosa, ed eventuale terapia ablativa con cauterizzazione. La terapia estrogenica sembra essere efficace nel trattamento di emorragie gastrointestinali croniche. Raramente MAV del fegato possono causare insufficienza epatica e scompenso cardiaco tali da richiedere un trapianto di fegato. Infine, è consigliata una profilassi antibiotica, ad ogni paziente con MAV polmonari, in caso sia sottoposto ad intervento odontoiatrico.

L’HHT ha una vasta distribuzione geografica. Colpisce in ugual modo maschi e femmine.

L’incidenza dell’HHT in Europa è stata stimata intorno ad 1-2 casi su 10.000 abitanti.

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Pubblicato: 04 Dicembre 2015

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La porpora trombotica trombocitopenica, PTT o sindrome di Moschcowitz, è una malattia rara caratterizzata da anemia emolitica, piastrinopenia da consumo, sintomi neurologici.

Si può verificare nella gravidanza, nelle collagenopatie e nelle infezioni. L'anemia comporta coagulazione del sangue con eccessivo uso di piastrine. È una sindrome che colpisce quasi totalmente il sesso femminile adulto.

La sindrome può essere idiopatica detta anche “senza causa nota”, oppure mediata da farmaci.

All'origine della malattia ci sarebbe un danno endoteliale sistemico a cui consegue il rilascio di elevate quantità di multimeri di fattore Von Willebrand (fattore VIII) di dimensioni maggiori alla norma per effetto di un deficit di una proteina plasmatica di clivaggio. Si ha la successiva formazione di trombi piastrinici microvascolari con alterazione della circolazione.

I soggetti affetti possono presentare confusione, cefalea, alterazione dello stato mentale, perdita focale delle funzioni sensoriali e motorie, convulsioni e coma. Tali manifestazioni sono state attribuite a lesioni microtrombotiche dei vasi cerebrali che non causano l'occlusione completa del vaso.

Il dolore addominale variabile e coinvolgimento splenico e pancreatico (pancreatite acuta) può essere una manifestazione iniziale di PTT. La maggior parte non ha sintomi cardiaci. Possibili alterazioni dell'ecg con segni di difetto di conduzione e aritmie. All'esame istologico estese lesioni microvascolari a carico del miocardio.

Prima della terapia sono possibili due strade: effettuare test speciali che ricerchino: ULVWF, attività ADAMTS e gli anticorpi anti ADAMTS per poi effettuare una terapia immunosoppressiva, oppure effettuare il plasma exchange e osservare se si verifica un miglioramento oppure non c'è nessuna risposta. Nel caso non dia nessuna risposta terapeutica iniziare con una terapia immunosoppressiva.

Terapie disponibili:

Plasma-exchange ripetuto quotidianamente fino al recupero piastrinico.

Aspirina/antiaggreganti.

Splenectomia-vincristina nei casi resistenti al PE.

Immunoassorbimento su colonne.

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Pubblicato: 04 Dicembre 2015

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E' l'aumentato dell'assorbimento del ferro alimentare che determina un progressivo accumulo di ferro nell'organismo.

E' una malattia ereditaria molto frequente. Non molto considerata e  scoperta molto volte casualmente o in conseguenza della comparsa di una delle sue patologie. Dà segno di sé solo negli stati avanzati, con sintomi molto diversi tra loro. La diagnosi è tuttora  poco conosciuta ed è molto spesso confusa con l'epatopatia alcoolica.

Può essere curata in modo assai efficace se identificata in tempo. Tuttavia la mancanza di sintomi anche nello stato avanzato della malattia può giocare a svantaggio del paziente.

Il valore tossico del ferro molto lentamente provocherà  piano-piano gravi danni come la cirrosi epatica, diabete, impotenza nell'uomo, iper ed ipotiroidismo, alterazioni mestruali nella donna e sterilità in entrambi, scompenso cardiaco e aritmie, artropatie e osteoporosi.

Queste sono alcune delle problematiche della malattia accertata che compaiono di solito all'età adulta (40/60 anni). L'emocromatosi, come tutte le malattie ereditarie, può presentarsi in modo diverso a seconda dell'individuo, rendendo sempre più difficile una diagnosi precisa.

La terapia dell'emocromatosi nella maggior parte dei casi è poco costosa e di facile attuazione. Consiste nel prelevare e rimuovere settimanalmente una quantità di sangue (circa 400cc) così da eliminare il ferro stimolando l'organismo a produrre sangue fresco così da utilizzare il ferro in eccesso.

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Pubblicato: 04 Dicembre 2015

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Emofilia-Mancanza di fattore VIII(A), fattore IX(B) e fattore XI(C)

L'emofilia A è la forma più comune di emofilia,  si tratta di una carenza di Fattore VIII che provoca emorragie spontanee che possono diventare prolungate e degenerative. L'emofilia si manifesta principalmente nei soggetti di sesso maschile, anche se è stata descritta una forma sintomatica di emofilia A nelle femmine portatrici, che comporta un quadro clinico di solito più lieve.

In genere, l'esordio delle emorragie si verifica quando i neonati affetti iniziano a camminare. La gravità dei segni clinici dipende dall'entità del deficit del fattore VIII che se inferiore all'1% si denomina come emofilia grave e si presenta con emorragia spontanee frequenti e sanguinamenti anomali, che originano a seguito di lievi traumi, o sono secondari a interventi chirurgici o ad un'estrazione dentale. Se la  fattore VIII è compresa tra l'1% e il 5%, l'emofilia è moderatamente grave con sanguinamenti anomali secondari a piccoli traumi o a interventi chirurgici o a estrazioni dentali, anche se l'emorragia spontanea è rara. Se il  fattore VIII è compreso tra il 5% e il 40%, si determina l'emofilia  lieve che può generare sanguinamenti anomali secondari generati da piccoli traumi e/o interventi chirurgici ma anche essa può dare vita a possibili emorragie spontanee.

Il trattamento per l'emofilia A, si basa sulla terapia sostitutiva con derivati plasmatici o la proteina ricombinante da effettuarsi per via endovenosa. Il trattamento può essere effettuato in seguito a emorragie o per prevenire il sanguinamento (trattamento profilattico).

Altri tipi di emofilia B-C

Emofilia B

L'emofilia B è causata dall'assenza o scarsa attività del fattore IX della coagulazione. Il gene che codifica per il fattore IX mappa nel cromosoma X ed è più piccolo di quello codifica per il fattore VIII. Dal punto di vista clinico è indistinguibile dalla emofilia A.

Emofilia C

Causata dall'assenza o da scarsa attività del fattore XI della coagulazione.