Talassemia

La talassemia è un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da una produzione anomala di emoglobina. L'emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno dai polmoni al resto del corpo. Nelle persone con talassemia, la ridotta o assente sintesi delle catene globiniche (alfa o beta) che compongono l'emoglobina porta a una produzione insufficiente di globuli rossi sani e funzionali, causando anemia cronica.

Tipi di Talassemia:

Esistono principalmente due tipi di talassemia, a seconda della catena globinica interessata:

• Alfa-talassemia: coinvolge la ridotta o assente produzione di catene alfa-globiniche. La gravità varia a seconda del numero di geni coinvolti.
• Beta-talassemia: coinvolge la ridotta o assente produzione di catene beta-globiniche. Esistono diverse forme di beta-talassemia, tra cui la talassemia major (anemia di Cooley), la talassemia intermedia e la talassemia minor (portatore sano).

Cause:

La talassemia è una malattia genetica ereditaria. Si trasmette dai genitori ai figli attraverso i geni. Per sviluppare la forma grave della malattia (talassemia major), è necessario ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori. Se si eredita il gene da un solo genitore, si è portatori sani (talassemia minor) e generalmente non si manifestano sintomi, ma si può trasmettere il gene ai propri figli.

Sintomi:

I sintomi della talassemia variano a seconda del tipo e della gravità della malattia. Alcuni dei sintomi comuni includono:

• Anemia (affaticamento, debolezza, pallore)
• Ritardo nella crescita
• Deformità ossee
• Ingrossamento del fegato e della milza
• Urina scura
• Ittero (colorazione giallastra della pelle e degli occhi)

Diagnosi:

La diagnosi di talassemia si basa su:

• Esami del sangue (emocromo, elettroforesi dell'emoglobina)
• Test genetici

Trattamento:

Il trattamento della talassemia dipende dalla gravità della condizione. Le opzioni di trattamento possono includere:

• Trasfusioni di sangue: per aumentare i livelli di emoglobina e fornire globuli rossi sani.
• Terapia chelante del ferro: per rimuovere l'eccesso di ferro che si accumula nell'organismo a causa delle trasfusioni di sangue.
• Trapianto di midollo osseo: in alcuni casi gravi, può essere considerato il trapianto di midollo osseo.
• Terapia genica: nuove terapie geniche sono in fase di studio e offrono nuove speranze per il futuro.

Eredità e diffusione:

Come hai giustamente detto, la talassemia è particolarmente diffusa nelle regioni del bacino del Mediterraneo, ma è presente anche in altre parti del mondo, come il Medio Oriente, l'Asia e l'Africa. La maggiore frequenza in queste aree è legata, come hai spiegato, alla protezione che il tratto talassemico conferisce contro la malaria.

Importanza della consulenza genetica:

È fondamentale che le persone con una storia familiare di talassemia si sottopongano a una consulenza genetica per valutare il rischio di trasmettere la malattia ai propri figli.

Il codice di esenzione della talassemia è RDG010 (afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici”).

INFO:

https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/talassemia

https://www.humanitas.it/malattie/anemia-mediterranea-o-talassemia/

https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/t/talassemia