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EPN - Emoglobinuria Parossistica Notturna
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EPN - Emoglobinuria Parossistica Notturna

L’emoglobinuria parossistica notturna è una condizione ematologica caratterizzata da un difetto genetico acquisito (gene PIG-A) della cellula staminale ematopoietica che comporta un difetto di un enzima indispensabile per la sintesi di una proteina.

Questa proteina è cruciale per permettere l’ancoraggio sulla membrana cellulare di altre proteine essenziali per la protezione della cellula.

Le manifestazioni cliniche della EPN sono prevalentemente a carico del sistema ematopoietico e comprendono particolarmente l’anemia emolitica test di Coombs negativa ma coinvolgono anche la serie bianca e piastrinica potendo determinare anemia aplastica e un maggior rischio di evoluzione leucemica.

Altra caratteristica importante dell’EPN è rappresentata dallo stato trombofilico responsabile di eventi trombotici.


🩸 È una malattia del sangue rara e acquisita che provoca la distruzione prematura dei globuli rossi.

Non è ereditaria, non è contagiosa e non è un tumore.

📊 Colpisce principalmente giovani adulti tra i 20 e i 40 anni.

🔎 La diagnosi avviene tramite l'analisi delle urine e del sangue, con un esame del midollo osseo per capire la gravità della malattia.

🛑 Le complicanze più gravi includono la trombosi e, in alcuni casi, danni ai reni.


Scarica l'opuscolo fatto da OMAR per sensibilizzare verso questa malattia rara importante.

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