ORGANIZZAZIONE NON LUCRATIVA DI UTILITA' SOCIALE ADERENTE A:

- FedEmo (Federazione Associazioni Emofilia) - Fondazione Paracelso - UNIAMO (Federazione Associazioni Malattie Rare) - OMAR (Alleanza Malattie Rare) - 


COMPONENTE DEL:

- Tavolo Tecnico Malattie Rare Abruzzo -

- COBUS ASL Lanciano Vasto Chieti - (COmitato aziendale per il Buon Uso del Sangue) -

- Referente SIMR - (Sportello Informativo Malattie Rare) Policlinico SS Annunziata Chieti -


EPN - Emoglobinuria Parossistica Notturna
Featured

EPN - Emoglobinuria Parossistica Notturna

L’emoglobinuria parossistica notturna è una condizione ematologica caratterizzata da un difetto genetico acquisito (gene PIG-A) della cellula staminale ematopoietica che comporta un difetto di un enzima indispensabile per la sintesi di una proteina.

Questa proteina è cruciale per permettere l’ancoraggio sulla membrana cellulare di altre proteine essenziali per la protezione della cellula.

Le manifestazioni cliniche della EPN sono prevalentemente a carico del sistema ematopoietico e comprendono particolarmente l’anemia emolitica test di Coombs negativa ma coinvolgono anche la serie bianca e piastrinica potendo determinare anemia aplastica e un maggior rischio di evoluzione leucemica.

Altra caratteristica importante dell’EPN è rappresentata dallo stato trombofilico responsabile di eventi trombotici.


🩸 È una malattia del sangue rara e acquisita che provoca la distruzione prematura dei globuli rossi.

Non è ereditaria, non è contagiosa e non è un tumore.

📊 Colpisce principalmente giovani adulti tra i 20 e i 40 anni.

🔎 La diagnosi avviene tramite l'analisi delle urine e del sangue, con un esame del midollo osseo per capire la gravità della malattia.

🛑 Le complicanze più gravi includono la trombosi e, in alcuni casi, danni ai reni.


Scarica l'opuscolo fatto da OMAR per sensibilizzare verso questa malattia rara importante.

Rimani aggiornato sugli eventi A.MA.R.E.

CALENDARIO

X-TWITTER

WHATSAPP-Mal-Rare

WHATSAPP-EMOFILICI