Si è concluso il dibattito sull’emofilia A tenutosi a Roma nella splendida cornice dell’Acquario Romano; una giornata molto costruttiva che ha visto la presenza di medici di alto livello di vari Centri Emofilia d’Italia.

Il primo a prendere la parola è stato il Dott. Matteo Luciani (Roma) che ha spiegato le difficoltà dell’accesso venoso, problemi psicologici e di vita quotidiana, le vaccinazioni nel bambino emofilico e quando iniziare il trattamento.

Ad oggi ci aspettiamo una migliore efficacia dei trattamenti sostitutivi, trattamenti domiciliari mirati, profilassi primaria e secondaria, trattamento multidisciplinare, efficacia dei trattamenti degli inibitori ed efficacia delle terapie antivirali.

In Conclusione:

• I bambini affetti da M.E.C devono essere vaccinati secondo calendario, senza ritardi ingiustificati
• Non ci sono evidenze della letteratura relativamente alla comparsa di inibitori in pazienti trattati col fattore carente e sottoposti a vaccinazioni
• È preferibile la somministrazione sottocute; quando non possibile, adottare misure di prevenzione (ghiaccio, ago sottile)
• Se il bimbo è in profilassi, effettuare la vaccinazione il più precocemente possibile rispetto all'infusione del fattore carente
• Se il bimbo non è in profilassi da valutare infusione fattore e/o antifibrinolitici dal giorno prima per os.

La Dott.ssa Erminia Baldacci, ematologa al Policlinico Umberto I, ci parla della profilassi e personalizzazione della terapia.

Quando si dice che non siamo tutti uguali è proprio vero, tutti reagiamo in modo diverso alle terapie con fattore VIII ed è per questo che oggi si pensa sempre più a terapie personalizzate.

Principi della terapia sostitutiva:

• Il trattamento sostitutivo con concentrati del fattore carente è attualmente il fondamento della terapia dei pazienti affetti da Emofilia A grave
• Obiettivi principali del trattamento sostitutivo sono la prevenzione è la cura delle manifestazioni emorragiche e delle complicanze croniche
• La terapia sostitutiva può essere somministrata a domanda, al momento del verificarsi dell'episodio emorragico, o in profilassi, in prevenzione dell'episodio emorragico e delle sue eventuali complicanze
• La profilassi ha lo scopo di trasformare l'emofilia da grave a moderata e pertanto di ridurre/azzerare il manifestarsi di eventi emorragici

Concentrati a lunga emivita: nuove tecnologie

Farmaci ad azione prolungata che possono essere utilizzati sia al fine di diminuire la frequenza e/o il dosaggio delle infusioni, sia per incrementare i livelli di fattore circolante e quindi aumentare la protezione nella prevenzione degli episodi emorragici e quindi dell'artropatia emofilica.

Varie tecnologie applicate per incrementare l'emivita dei concentrati:

• Fusione con il frammento F.C. delle Immunoglobuline
• Fusione con albumina
• Peghilazione

Il Dott. Raimondo De Cristofaro (Roma), ci evidenzia le nuove tecnologie e farmaci di ultima generazione nonché gli obiettivi perseguiti finora e quelli che non lo sono.

L’obiettivo primario è prevenire o trattare i sanguinamenti con il fattore carente, tutti i  trattamenti ad oggi sono somministrati per via EV e non è facile mantenere il livello del FVIII >1% con i concentrati tradizionali di FVIII.

Ora con la nascita del emicizumab, soprattutto per chi ha gli inibitori si apre uno scenario più roseo.

Anche se le problematiche ci sono e il farmaco al momento non è disponibile per gli emofilici che non hanno sviluppato inibitori.

Nello studio sono emersi diversi problemi che via via verranno corretti, per esempio, alcune categorie di malati non sono e non potevano rientrare negli studi; tipo i cardiopatici, chi ha problemi al fegato o renali e molte altre ancora.

Mi sembra giusto che gli studi vengano fatti su soggetti più o meno normali ma allora chi ha delle problematiche verrà escluso dalla somministrazione? Ci sono rischi? Queste sono domande a cui presto vorremmo avere una risposta. Staremo a vedere!

Altro problema gli inibitori del FVIII, il Dott. Giancarlo Castaman di Firenze ci illustra le problematiche e la svolta con il nuovo farmaco by passante, dico solo che molti emofilici incontrati mi hanno riferito che sono tornati a vivere discretamente.

Comunque ci sono ancora molti bisogni insoddisfatti che gli emofilici con inibitori e senza si aspettano di risolvere, in primis una ottima aderenza alla profilassi e il mantenimento dei livelli di fattore ottimali per una vita normale.

In ultimo ma non meno importante la Dott.ssa Elena Sant’Agostino di Milano e Presidente AICE illustra la problematica nell’emergenza in un paziente trattato con emicizumab.

Emidzumab RCP: la gestione dei sanguinamenti

• La dose e la durata del trattamento con gli agenti bypassanti dipenderanno dalla sede e dalla portata del sanguinamento, nonché dalle condizioni cliniche del paziente.
• Hemlibra incrementa il potenziale di coagulazione dei pazienti, pertanto la dose necessaria di agente bypassante potrebbe essere inferiore quella usata senza la profilassi con Hemlibra.
• L'utilizzo di aPCC deve essere evitato, a meno che non ci siano altre opzioni/alternative terapeutiche disponibili.
• Qualora in un paziente sottoposto a profilassi con Hemlibra sia indicato l'uso di aPCC, la dose iniziale non deve superare 50 U/kg e si raccomanda il monitoraggio di laboratorio (includendo, ma non limitandosi a, monitoraggio renale, test piastrinici e valutazione della trombosi)

Insomma, concludo dicendo che le problematiche sia in emergenza che non, nelle persone trattate con emicizumab, ci sono e non tutti i centri hanno la capacità e i laboratori attrezzati per l’utilizzo e la sperimentazione del nuovo farmaco. Quindi ben venga la rete M.E.C che può risolvere il problema.

Se un centro non è capace o non può allora si collabora con gli altri centri di emofilia per trovare una soluzione e risolvere il problema, perché l’emofilico ha bisogno sempre di conoscere, vedere e toccare con mano altre esperienze e realtà così da affrontare e vincere la lotta più difficile, la vita!

Ringrazio i Medici e la Roche per questa esperienza che credo e spero verrà ampliata e ripetuta nelle regioni d’Italia così da coinvolgere tutti gli emofilici.

Angelo Lupi