L’importante lavoro di squadra messo in campo dalla Asl di Pescara è stato alla base della riconferma del Coordinamento Regionale delle Malattie Rare.

Alla richiesta di documentazione per l'adeguamento della Rete Regionale, come da Delibera dell’Agenzia Sanitaria Regionale (ASR) n 18/2021 e 27/2021, la ASL di Pescara ha presentato e potenziato la rete che da anni si dedica ai malati rari, strutturata con delibera n. 447 del Direttore Generale Dott. Vincenzo Ciamponi.

Lo Sportello Malattie Rare e Metaboliche della ASL Pescara è infatti un servizio ambulatoriale aziendale, nato in seno alla UOC di Pediatria Medica, interdisciplinare, rivolto ai malati rari dell’età pediatrica e adulta, affidato alla Dott.ssa Silvia Di Michele, dirigente medico di Pediatria e referente regionale delle malattie Rare e dello Screening Neonatale Esteso.

La UOC di Pediatria Medica, diretta dalla Responsabile FF Dott.ssa Rita Greco, da sempre è impegnata attivamente grazie al costante lavoro dei dirigenti medici pediatri che prestano servizio di consulenza attraverso la Pediatria d’Urgenza e soprattutto ai piccoli degenti ricoverati in Pediatria o nell’Area Subintensiva Pediatrica, fortemente voluta e sostenuta dall’Associazione Progetto Noemi. Particolarmente noto l’impegno e la sensibilità nei confronti dei piccoli rari da parte del personale infermieristico diretto dalla Coordinatrice Dott.ssa Barbara Di Mascio.

Negli anni la rete si è ampliata e organizzata in un network tra tutti i professionisti impegnati nella diagnosi e cura delle malattie rare pediatriche e dell’età adulta, sostenuta da un COMITATO TECNICO-SCIENTIFICO DEL COORDINAMENTO (CTS), da REFERENTI AZIENDALI e dai rappresentanti delle associazioni di pazienti.

• Dott.ssa Patrizia Accorsi, Direttore Dipartimento Oncologico Ematologico
• Dott. Giuliano Ascani, Direttore UOSD Chirurgia Maxillo-facciale
• Dott.ssa Maria Assunta Ceccagnoli, Resp. UOS CUP e Comunicazione Istituzionale
• Dott. Carlo D’Aurizio, UOC Riabilitazione e Medicina Fisica
• Dott.ssa Susanna Di Valerio, Direttore Medico FF UOC Neonatologia e TIN
• Dott. Marco Gabini, Direttore Medico UOC Reumatologia
• Dott.ssa Rita Greco, Direttore Medico FF UOC Pediatria
• Dott. Maurizio Rosati, Direttore Dipartimento Materno-Infantile
• Prof. Pierluigi Lelli Chiesa, Direttore UOC Chirurgia Pediatrica
• Dott. Giustino Parruti, Direttore UOC Malattie Infettive

I Dirigenti Medici individuati nella ASL Pescara quali Referenti per le Malattie Rare delle varie branche specialistiche, che supportano e collaborano con lo Sportello Malattie Rare e Metaboliche, sono qui di seguito elencati per disciplina:

• Allergologia, Centro Angioedema Ereditario – Dr.ssa Caterina Colangelo
• Chirurgia Pediatrica - Dr Gabriele Lisi
• Chirurgia Vascolare -  Dr Giulio Di Matteo
• Dermatologia - Dr Giampiero Mazzocchetti
• Disabilità e Supporto Protesico – Dr.ssa Vitalma Liotti
• Ematologia – Prof. Mauro Di Ianni – Dr.ssa Paola Ranalli
• Ematologia Pediatrica – Dr.ssa Antonella Sau
• Endocrinologia –Prof. Giorgio Napolitano – Prof.ssa Ines Bucci
• Farmacia Ospedaliera – Dr Alberto Costantini – Fiorenzo Santoleri
• Gastroenterologia- Dr Adriano Lauri
• Neonatologia – Dr.ssa Valentina Chiavaroli – Dr.ssa Marianna Sebastiani
• Nefrologia – Dr Enrico D’Andrea
• Neurologia – Dr Roberto Antonacci
• Neurochirurgia – Dr.ssa Giada Toccaceli
• Neuropsichiatria Infantile – Dr.ssa Elisabetta Berenci
• Oculistica – Dr Antonio Zappacosta
• Otorinolaringoiatria – Dr.ssa Cordeschi (Servizio di Fonologopedia e percorso disfagia) Dr.ssa Annalisa Martelli (referente audiologo)
• Pneumologia – Dr Fabio Di Stefano
• Reumatologia - Dr Raffaele Zicolella
• Servizio di Igiene Epidemiologia e Sanità Pubblica (SIESP)- Dr.ssa Graziella Soldato
• Servizio di Inclusione per Giovani Adulti con Disabilità (SIGAD)- Dr.ssa Sheila Ferri
• Urologia – Dr. Roberto Renzetti

Il centro di coordinamento si avvale inoltre della collaborazione con il Laboratorio di Riferimento per le Analisi Genetiche di Chieti e il Centro Studi di Tecnologie Avanzate (CAST) attraverso specifiche convenzioni.

Inoltre, collabora istituzionalmente con il CNMR –Istituto Superiore di Sanità e con il Tavolo interregionale sub-Area Malattie rare.

Importante anche l’azione sinergica e la fattiva collaborazione del Comune di Pescara, con l’azione propulsiva dell’Assessore alle Pari opportunità, Politiche per la Disabilità Nicla Di Nisio.

Ma soprattutto è rilevante la collaborazione del Centro di Coordinamento con le Associazioni Nazionali e Regionali del settore, che rappresentano la voce dei pazienti e contribuiscono ad ottimizzare le strategie di intervento centrate sui bisogni assistenziali del malato raro e della sua famiglia nel quadro di esperienze nazionali ed europee. Di seguito i rappresentanti nazionali e regionali che fanno parte della rete che collabora attivamente con lo Sportello Malattie Rare:

• - Federazione Nazionale UNIAMO FIRM (Presidente Annalisa Scopinaro)
• - Rappresentanti delle Associazioni Regionali /Referenti Regionali di Associazioni Nazionali (in ordine alfabetico):
• AAEE Associazione volontaria per ANGIOEDEMA EREDITARIO (Michele Gabriele)
• A.A.Ma.R. ONLUS - ASSOCIAZIONE ABRUZZESE MALATI REUMATICI “M. ALBERTI” (Fiorella Padovani)
• AICI ONLUS - ASSOCIAZIONE ITALIANA CISTITE INTERSTIZIALE (Antonella De Rosa)
• AIDEL22 Ass. Italiana Delezione Cromosoma 22 (Francesca Profico)
• A.MA.R.E. – ASSOCIAZIONE MALATTIE RARE EMATOLOGICHE (Angelo Lupi)
• AISMEE Ass. a sostegno dello Screening neonatale e malattie metaboliche (Oreste Andalò)
• DUCHENNE PARENT PROJECT (Beniamino Franceschelli)
• INSIEME PER SILVIA (Sonia Costantini)
• ISAV, ASSOCIAZIONE A SOSTEGNO DEI MALATI DI SLA (Lorenzo D’Andrea)
• “L’ABBRACCIO DEI PREMATURI” ONLUS (Luisa Di Nicola)
• PROGETTO NOEMI – ASSOCIAZIONE PROGETTO NOEMI ONLUS A SOSTEGNO DEI BAMBINI AFFETTI DA MALATTIE RARE CON GRAVISSIME DISABILITA’ (Andrea Sciarretta)

Si sottolinea, infine, l’azione dell'Ordine dei Medici di Pescara (Presidente dr.ssa M. Assunta Ceccagnoli ), che in collaborazione con i medici della Asl di Pescara, ha previsto un importante Webinar Ecm per la formazione in tema di malattie rare per il prossimo 19 giugno p.v., in modalità telematica - iscrizione tramite il sito dell'Ordine di Pescara - dal titolo “Informazione e formazione sulla rete delle malattie rare in Abruzzo“.

Il Corso affronta delicate tematiche inerenti alla clinica delle malattie rare, focalizzando l'attenzione sui red- flags utili al medico di famiglia e al pediatra di libera scelta per favorire il riconoscimento precoce della malattia stessa.

Viene inoltre illustrato il percorso del malato raro in Italia e nella nostra Regione, in base alla normativa vigente a livello nazionale e regionale, con la partecipazione straordinaria del Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, Dott.ssa Domenica Taruscio, e della Presidente Nazionale della Federazione Uniamo, Annalisa Scopinaro che porterà all'attenzione la voce e i bisogni dei pazienti.

Seppure le malattie rare abbiano una prevalenza non superiore a 5 casi su 10000 abitanti, non sono rari nel complesso i pazienti, spesso misdiagnosticati per molti anni, afflitti da un decorso cronico-invalidante e con talora precoce mortalità. È importante, pertanto, riconoscerle per migliorare il percorso dei malati rari in Abruzzo, tanto più che oggigiorno possono accedere a cure e servizi che possono migliorare nettamente la qualità di vita in caso di diagnosi precoce.