25 NOV 2023. Si è concluso il 2° Expert Meeting con il focus sull'emofilia A, B e Von Willebrand.

Evento che ha visto la partecipazione delle Associazioni di Emofilici dell'Abruzzo, Campania, Lazio e Marche.

Si sono toccati argomenti importanti e innovativi grazie alla presenza di Medici di altissimo livello.

La prima presentazione ci ha illustrato gli attuali concentrati di fattore VIII e IX grazie alla splendida presentazione della Dott.ssa Isabella CANTORI, per poi proseguire con un argomento molto spinoso e difficile sull’emofilia lieve e moderata con inibitori da parte della Dott.ssa Patrizia DI GREGORIO.

Altro argomento importante è stato trattato dalla Dott.ssa Paola RANALLI riguardante l'emofilia con inibitori trattata con l'emicizumab, farmaco che ha salvato veramente la vita a molti pazienti con inibitori.

La Dott.ssa Emanuela MARCHESINI ci ha illustrato i fattori VIII mimetici e le terapie di rebalancing; sicuramente questi farmaci avranno un importante ruolo nel mondo dell'emofilia.

La Prof.ssa Flora PEYVANDY con una Lettura Magistrale ha illustrato Emofilia oggi nel mondo e le proposte terapeutiche, ricordandoci che in Italia siamo fortunati poiché abbiamo un'ampia scelta e personalizzazione della terapia; ciò non accade nel resto del mondo.

Il Presidente A.MA.R.E. Angelo Maria LUPI nel suo intervento ha illustrato una Survey proposta a pazienti emofilici dove emergono ancora molte perplessità e la non totale conoscenza della Terapia Genica, terapia che si sta affacciando nel mondo dell'emofilia. E che dato l'importanza della stessa, c'è necessita di fare chiarezza e squadra per dare tutto il supporto alla popolazione emofilica che potrà accedere a questa terapia.

Il Prof. Giancarlo CASTAMAN continuando il discorso sulla Terapia Genica ci illustra a che punto ci troviamo; ci avviciniamo sempre più ad una terapia che per alcuni anni ci possono far parzialmente dimenticare dell'emofilia, maggiormente per l'emofilia B ma anche per la A ci sono grossi risultati, importanti e rassicurativi. Il Prof. Castaman, comunque, ci ricorda che la terapia non è per tutti e che soltanto una piccola parte è candidabile. 

Altra lettura Magistralis sul Von Willebrand e sulle nuove terapie è stata eseguita dal Prof. Castaman; ci ha illustrato le attuali terapie e qualche nuova terapia in arrivo con anche la possibilità, anche se ancora un po’ lontana, la terapia genica.

Nella terza sessione, emofilia e comorbidità, presieduta dalla Dott.ssa Salutari, Dott.sa Ranalli e dal Vicepresidente A.MA.R.E. Roberto CENTURAME si sono toccati temi come il ruolo dell'ecografia articolare che il Dott. Gianfranco DI PRINZIO ha spiegato e risottolineato quanto importante per l'emofilico. Altro ruolo importante nel mondo dell'emofilia è l'infettivologo; il Prof. Giustino PARRUTI ha dato chiarimenti sulle attuali vaccinazioni e accorgimenti da prendere nonché l'importanza di controlli periodici.

La cardiologia da diversi anni si è affacciata nel mondo dell'emofilia, visto anche l'allungarsi della vita dell'emofilico. Il Dott. Leonardo PALOSCIA ha illustrato le problematiche più diffuse e che potrebbero toccare l'emofilico e le possibili soluzioni. Sempre con una maggiore accortezza per il paziente emofilico.

Il Dott. Giuliano ASCANI, sempre molto sensibile al mondo delle Malattie Rare, da alcuni anni tratta pazienti con emofilia e disturbi della coagulazione con una maestria davvero eccezionale; l'odontoiatria in questi pazienti ha una elevata importanza visto anche il passato, dove nessuno toccava questi pazienti; così a distanza di anni la situazione dei pazienti si è altamente compromessa ed ora necessita anche di ricostruzione e di impianti dentali. Si spera che dal prossimo anno si possa accedere anche ad ulteriori servizi per la cura e ricostruzione, il sorriso è importante per tutti.

Altro argomento importante è la terapia del dolore, la Dott.ssa Simona FALORIO ha illustrato cosa prendere e come cercare di gestire il dolore; dolore che nell'emofilia molte volte diventa cronico.

Bene siamo giunti alla fine di questo incontro importante, dove è emerso l'importanza di avere un TEAM MULTIDISCIPLINARE preparato a pronto ad intervenire al bisogno.

Confido nella collaborazione di tutti e nelle nuove terapie che stanno per arrivare; l'emofilico adulto ha sofferto e ancora vive con molti problemi, pensiamo alle future generazioni!!

Un ringraziamento alla Dott.ssa Accorsi, al Prof. Di Ianni e la Dott.ssa Ranalli per l'organizzazione di un Convegno che ha raggiunto livelli importanti Nazionali riguardanti il mondo dell'emofilia.