Malattie rare del complemento, presentato documento su EPN e C3G: pazienti e caregiver segnalano difficoltà nel contesto lavorativo e sociale, nella gestione quotidiana tra controlli e lontananza dai centri clinici e nell’accesso ai diritti esigibili.
Roma, 3 aprile 2025 – Carenza di riferimenti chiari in termini di diritti esigibili, distanza tra centro clinico e residenza, difficoltà psicologiche, sociali e professionali, impatto delle manifestazioni cliniche e della frequenza di terapia sulla qualità di vita. Sono questi alcuni degli aspetti che emergono in maniera evidente dalla pubblicazione “I bisogni dei pazienti con malattie rare del complemento. Casi studio EPN e C3G”, realizzata dallo Sportello Legale Dalla Parte Dei Rari di OMaR - Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionante di Novartis e presentata oggi in un convegno con partecipazione di rappresentanti istituzionali, esperti e pazienti.
Attraverso questa pubblicazione sono state messe a confronto due patologie che sono rare, invisibili e che coinvolgono entrambe il sistema del complemento, l’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) e la glomerulopatia da C3 (C3G). L’obiettivo è stato illustrare realisticamente le difficoltà quotidiane legate alla gestione di due malattie ricostruendo il contesto normativo nazionale e raccogliendo i dati provenienti da un’indagine anonima rivolta a pazienti e caregiver. Questa indagine è stata validata dalla collaborazione di un gruppo di clinici specializzati nelle due patologie e diffusa anche grazie al contributo di alcune associazioni di riferimento.
L’EPN e la C3G sono, appunto, patologie che compromettono il normale funzionamento del complemento, una parte essenziale del sistema immunitario che difende il corpo umano dalle infezioni. La prevalenza globale dell’EPN è stimata in circa 1-9 casi ogni 100.000 persone. La prevalenza globale della C3G è stimata in circa 1-2 casi ogni 1.000.000 di persone, quella italiana 1-1,5 casi ogni 1.000.000 di persone.
“Sappiamo che nelle malattie rare del complemento, come l’emoglobinuria parossistica notturna e la glomerulopatia da C3, esistono bisogni clinici insoddisfatti importanti. I pazienti soffrono di sintomi e complicazioni che compromettono lo stato di salute, riducono la quantità e la qualità della vita e che si riflettono anche sui caregiver e più in generale sul sistema sanitario. In Novartis, il nostro impegno è individuare soluzioni terapeutiche innovative, promuovere equità nell’accesso e collaborare con la comunità medico-scientifica, le associazioni di pazienti e le Istituzioni. È il nostro modo di reimmaginare il futuro di queste patologie”, afferma Paola Coco, Chief Scientific Officer & Medical Affairs Head, Novartis Italia.
DALLA DIAGNOSI ALLA PRESA IN CARICO, DALLA SCUOLA AL LAVORO: LA VOCE DEI PAZIENTI
Poiché alcuni sintomi sono comuni a molte altre malattie, la diagnosi di EPN e C3G può essere complicata. Questa sovrapposizione sintomatologica rende difficile per pazienti e medici individuare tempestivamente la patologia, ritardando il percorso diagnostico. In generale si può affermare che la diagnosi differenziale per EPN e C3G si basa su una combinazione di esami del sangue, delle urine e sulla biopsia renale. Ciascuna patologia segue poi un proprio percorso specifico: la diagnosi di EPN può avvenire attraverso esami del sangue, ma anche mediante test del complemento, test del flusso di potassio e citometria a flusso; per la diagnosi di C3G i test di laboratorio iniziali comprendono esami del sangue per misurare i livelli sierici di immunoglobuline e livelli anomali dei componenti del complemento. In aggiunta, vengono effettuati test del GFR e dell’UPCR per valutare la funzionalità renale. A seconda dei risultati di questi test iniziali, per effettuare una diagnosi definitiva di C3G si richiede una biopsia renale e l’interpretazione dei risultati istologici. Tuttavia, l’interpretazione bioptica è complessa e richiede personale altamente specializzato in nefropatologia, attualmente non distribuito in modo omogeneo sul territorio nazionale.
Due terzi dei pazienti che hanno risposto all’indagine riportata nella pubblicazione di OMaR raccontano che il periodo intercorso tra la manifestazione dei sintomi e la diagnosi non è stato troppo lungo. Ma, così come in molte altre patologie rare, più l’insorgenza è stata lontana nel tempo e più lungo è stato il percorso che ha portato alla diagnosi. La situazione per la C3G, comunque, è davvero tortuosa. Diversi pazienti hanno tutt’ora una diagnosi sbagliata perché la classificazione della patologia esiste solo dal 2013.
Al quesito sul giudizio, nel complesso, della presa in carico clinica il 44,44% dei rispondenti ha dichiarato “molto buona”, il 22,22% “buona”, un altro 22,22% “sufficiente” e soltanto l’11,11% l’ha invece giudicata molto scarsa. “Un aspetto che incide in maniera significativa sulla percezione della qualità complessiva della presa in carico è legato al rapporto con il proprio clinico di riferimento – commenta Fabrizio Spoleti, Presidente Progetto DDD ETS, associazione che si occupa di C3G e che ha contribuito alla diffusione della survey – Un altro fattore che sicuramente influenza il vissuto del paziente, in particolare nei casi in cui il centro di presa in carico è lontano dall’abitazione, è legato alla gestione e calendarizzazione di terapia e visite di controllo. Non è da sottovalutare complessivamente, poi, la fase diagnostica. Nel caso della C3G, la scarsa conoscenza da parte dei pediatri e dei Medici di Medicina Generale di questa patologia rara con un’incidenza così bassa, il numero esiguo di personale altamente specializzato in nefropatologia e oggi non disponibile in tutte le regioni, unitamente alla non sempre chiara identificazione dei pochi Centri con l’expertise necessaria per le diagnosi e i trattamenti, sono tra le problematiche più frequenti”.
Nell’indagine, alla domanda su quali siano gli ostacoli incontrati nel contesto lavorativo e scolastico, le risposte dei pazienti si sono concentrate sulla difficoltà a stare al passo con le attività – legata alla fatigue (stanchezza cronica) che è comune alla sintomatologia sia dell’EPN che della C3G – ma anche sulla scarsa comprensione da parte di datore di lavoro e dei colleghi e sulla mancanza di permessi adeguati alla gestione della malattia. Non tutti gli intervistati, tuttavia, ritengono che la patologia sia causa di difficoltà tali da non riuscire a lavorare. Per i più giovani, soprattutto in caso di diagnosi in tenera età, la convivenza con la patologia, dentro o fuori dal contesto scolastico, sembra più serena. Resta fondamentale informare gli insegnanti e i dirigenti scolastici della malattia, in modo che possano adottare misure adeguate, quando occorre personalizzate, a sostenere lo studente in ottica anche di integrazione sociale.
DIRITTI ESIGIBILI, IL VISSUTO DI PERSONE CON EPN E C3G
Generalmente tra i bisogni non soddisfatti delle persone che quotidianamente convivono con emoglobinuria parossistica notturna o con glomerulonefrite da depositi di C3, secondo i dati l’indagine, si classifica al primo posto la possibilità di informarsi sulla patologia. Seguono il riconoscimento della disabilità grave ai sensi della Legge 104, il riconoscimento dell’invalidità civile, il supporto psicologico e i momenti di confronto tra pazienti. Tematiche che sono state ampiamente discusse anche con le Istituzioni che hanno preso parte all’evento di oggi, occasione per comprendere meglio inoltre quali siano le politiche a favore delle malattie rare.
Sul fronte normativo, nello specifico, i pazienti hanno affermato di aver ottenuto senza intoppi l’esenzione per patologia: 33,33% riconducibili al gruppo delle glomerulonefriti (RJG020), 55,56% specifici per l’emoglobinuria parossistica notturna (RD0020) e un codice differente, legato a comorbidità. Nella maggior parte dei casi il percorso di riconoscimento dell’esenzione ha richiesto poche settimane, ma in misura minore i rispondenti hanno dovuto attendere come minimo un anno.
“L’invalidità civile risulta riconosciuta alla maggior parte dei pazienti intervistati. Nessuno ha ottenuto un’invalidità del 100% o del 100% con indennità d’accompagnamento. Non tutti i percorsi di riconoscimento dell’invalidità civile, che abbiano portato a esito positivo, hanno seguito un iter rapido o lineare – chiarisce Roberta Venturi, Avvocato Sportello Legale OMaR – Dalla Parte Dei Rari – L’impatto del percorso di richiesta dei benefici ai sensi della Legge 104 appare in maniera forte dai racconti: la possibilità di accedere alla richiesta di giorni o di ore di permesso incide significativamente sul vissuto quotidiano”. Alcuni pazienti hanno comunque riportato che i permessi previsti dalla Legge 104 non sempre sono sufficienti per eseguire terapie e visite, e che sono stati costretti ad assentarsi dal lavoro usando ferie e permessi.
QUOTIDIANITÀ TRA DIFFICOLTÀ E NECESSITÀ: IL PUNTO DI VISTA DEI CAREGIVER
Il percorso di diagnosi e presa in carico, descritto nella pubblicazione dello Sportello Legale Dalla Parte Dei Rari di OMaR, non è raccontato soltanto dai pazienti ma anche dai caregiver: emerge con forza il carico talvolta pesante per chi sta accanto alla persona affetta da malattia, così come la grande esperienza e preparazione sul vissuto del familiare che i caregiver imparano a sviluppare.
“Tra gli ostacoli che si verificano più spesso nelle famiglie con persona con malattia rara ci sono le difficoltà nella gestione del quotidiano, del tempo libero, ad esempio la programmazione delle vacanze secondo il vincolo di terapia, molto spesso continuativa o con più trattamenti in corso – sottolinea Angelo Lupi, Presidente AMARE Onlus - Associazione Malattie Rare Ematologiche, realtà associativa che si occupa di EPN e che ha aiutato a diffondere la survey – Anche la scarsa disponibilità del clinico di riferimento, la frequenza dei controlli e della terapia, la mancanza di permessi sul lavoro e la difficile comprensione da parte delle persone rendono la quotidianità complessa”. In risposta alla domanda “quali sono i principali problemi che come caregiver si affrontano nella gestione della malattia del familiare” il 66,67% del campione di caregiver ha dichiarato “la distanza tra residenza e centro clinico” e il 33,33% “la mancanza di confronto tra caregiver”.
La pubblicazione “I bisogni dei pazienti con malattie rare del complemento. Casi studio EPN e C3G” ha ricevuto il patrocinio di AMARE Onlus, Progetto DDD ETS e Associazione QOL-ONE, ed è stata realizzata con il contributo non condizionante di Novartis. Al convegno online “I bisogni dei pazienti con malattie rare del complemento. L’esperienza delle persone con EPN e C3G” sono stati invitati a intervenire anche: Giuseppe Grandaliano, Direttore U.O.C. Nefrologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS di Roma; Eros Di Bona, Direttore U.O.C. Oncoematologia, Ospedale San Bassiano di Bassano del Grappa (VI); On. Ilenia Malavasi, Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei Deputati, ed Esther Natalie Oliva, Dipartimento di Ematologia London North West University Healthcare NHS Trust Londra, UK. La moderazione è stata curata da Alessandra Babetto, Giornalista OMaR - Osservatorio Malattie Rare.
UFFICIO STAMPA OMaR – OSSERVATORIO MALATTIE RARE
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